El tamiz neonatal ampliado ayuda a identificar hasta 60 enfermedades raras al momento del nacimiento, pero las instituciones de salud sólo aplican el estudio básico que únicamente detecta cinco.
Lo ideal para la genetista clínica del "Hospital General Doctor Aurelio Valdivieso", Elvira Silvet Chiñas López, sería extender el tamiz ampliado entre todos los recién nacidos porque detecta un mayor rango de patologías, pero ello implicaría destinar mayores recursos a las instituciones públicas que lo solicitan únicamente cuando hay una sospecha.
Si el padre o la madre están interesados en identificar enfermedades que pudieron heredar a su hija o hijo deben pagar en promedio 2 mil pesos para que un laboratorio particular lo realice.
Contar con un número siquiera aproximado de pacientes con una enfermedad rara, que se presenta en una persona por al menos cada dos mil nacidos vivos, no es posible en Oaxaca.
Ninguna autoridad de salud realiza esa labor estadística, ni siquiera de las que sí detectan el tamiz neonatal como el hipotiroidismo (disminución de la actividad funcional de la glándula tiroides), la fenilcetunuria (trastorno genético que impide procesar la proteína fenilalanina), la fibrosis quística (acumulación de moco espeso en los pulmones), la hiperplasia suprarrenal congénita (falta una de las enzimas que utilizan las glándulas suprarrenales para producir hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario y la presión arterial) o la galactosemia (alteración del metabolismo intermediario).
"Son enfermedades muy azarosas. No se presentan con una frecuencia constante, puede que en un año lleguen dos o ningún paciente a solicitar el tratamiento", que generalmente tienen tratamiento nutricional u hormonal.
Su detección temprana permite "un alivio de los síntomas o prevención de complicaciones como el retraso mental", pero generalmente no tienen cura.
La especialista Chiñas resaltó que a las enfermedades metabólicas se les da más difusión porque tienen tratamiento, pero si la familia carece de seguridad social generalmemte se le transfiere al Hospital del Niño Poblano o algunos otros de Veracruz o de la Ciudad de México porque en Oaxaca todos carecen de acreditación para atender enfermedades que requieren infusiones de reemplazo enzimático.
