El historial clínico de Paola “N” está saturado desdeque nació, apenas en enero pasado. Los primeros días de su vida están marcados por los problemas que le ocasionan una atresia yeyunal, una enfermedad poco común que le obstruía su pequeño intestino.
Antes de que cumpliera un mes conoció el efecto de la anestesia y el bisturí. Entró hace unos días a quirófano. En el Hospital General, doctor Aurelio Valdivieso, le corrigieron esa obstrucción intestinal.
Pero aún no puede lograr el alta. Aparte de que nació con una enfermedad rara por un defecto del desarrollo del nacimiento, la jefa del servicio de lactantes, Yolanda Escárraga, explica que la pequeña afronta otras complicaciones asociadas a una cardiopatía congénita.
Se ha habituado a dormir en una cuna de hospital, conectada a sondas, cables de aparatos que monitorean su actividad arterial y le proveen de sustitutos de la leche materna porque permanece en ayuno.
Entre las rarezas, las enfermedades más comunes son:
Gaucher
Es una enfermedad hereditaria.
El cuerpo carece de cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa.
Las sustancias grasosas se acumulan en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
No tiene cura.
Sindrome de Hunter
Una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2sulfatasa(I2S).
Los síntomas comienzan a ser evidentes tras el primer año de vida.
Aparecen hernias inguinales, infecciones del oído y respiratorias,tosquedad de rasgos faciales, como frente prominente, nariz con puente aplanado y lengua alargada.
Fabry
Una enfermedad de almacenamiento lisosómatico hereditaria ligada al cromosoma X.
Sus afectaciones son a nivel neurológico, gastrointestinal, cardíaco, renal, dermatológico y oftalmológico.
Atresia Yeyunal
Se presenta desde el nacimiento porque el intestino se formó de manera incorrecta o está completamente cerrado.
Implica síntomas como vómitos, hinchazón del abdomen o la falta de interés en la alimentación.
Síndrome de Chediak-Higashi
Se transmite de padres a hijas/os.
El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertas sustancias que normalmente están presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos
Más en infantes
Aunque la incidencia de nacimientos prematuros es cada vez más alta, de los 8 mil 200 que se registran al año en el Hospital Valdivieso, en al menos uno se presenta una enfermedad rara.
Con los nuevos diagnósticos y casos subsecuentes, en 2016 se acumularon seis casos de infantes con enfermedades raras, pero a ninguno se le puede dar una atención completa. Ni este ni ningún otro hospital en Oaxaca cuenta con acreditación para ese tipo de atenció por parte de instancias federales.
El efecto de que Oaxaca no cuente con ni un sólo hospital en el listado de los acreditados a nivel nacional tiene repercusiones en pacientes y familiares, quienes deben asumir el costo de los medicamentos o recibir la atención en nosocomios de estados circunvecinos como Puebla.
La responsable del servicio de genética del Hospital Valdivieso, Esther Patricia Fenton Navarro, sabe bien que aunque hay un listado de 7 mil enfermedades raras, éstas son calificadas así por su baja incidencia, generalmente una por cada diez mil o hasta 65 mil personas.
Las áreas pediátricas y de cuidadnos intensivos, sin acreditación para tratar enfermedades raras. FOTO: Emilio Morales
Son en personas de comunidades rurales y pequeñas, “donde hay más consanguinidad”, donde suelen presentarse, y principalmente entre la población infantil.
“En su mayoría, el 80 por ciento, son lisosomales y hereditarias, es decir, por genes anormales, pero muchas ya se pueden tratar”, la limitante es que el Hospital Civil no puede ofrecer ese tratamiento.
“En Oaxaca nos lo merecemos, necesitamos un hospital acreditado para darle el tratamiento a personas con enfermedades raras, pero por problemas de desvíos de recursos que están saliendo a la luz, no se ha logrado”, considera.
Lo que se requiere es acreditar las áreas del hospital que se involucran en la atención, como la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN), cuya remodelación se ha prolongado años y aún no se concluye, pero sobre todo “por la voluntad de las autoridades de Oaxaca y sindicato”.
A pesar de que en la última década no recuerda un sólo caso de fallecimiento.“No sólo se trata de que no se pueden tratar, sino de que llegan con diagnósticos muy tardíos”.
Todas las enfermedades, por más raras que sean, ya se pueden tratar y ese proceso lo paga el Seguro Popular, pero generalmente fuera de Oaxaca, explicó.
